У женщин с мутациями генов BRCA, открытыми в 1994 г., повышен риск развития рака молочной железы и яичника. В общей популяции насчитывается 0,1 — 0,2% носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2. Мутации обладают высокой пенетрантностью, но оценки риска развития онкологических заболеваний у их носителей варьируют. По данным Ноа Кауффа (Noah D. Kauff), у женщин с мутациями в этих генах риск развития рака молочной железы до достижения ими 70-летнего возраста составляет 60 — 85%, а рака яичника — 15 — 65% (Kauff N.D. et al., 2002). Результаты различных международных исследований свидетельствуют, что риск развития рака яичника при наличии мутаций в гене BRCA1 варьирует от 18 до 56%, а BRCA2 — 14 — 27% в зависимости от наличия семейного анамнеза этого заболевания. Наследственные случаи таких заболеваний характеризуются большей вероятностью возникновения в молодом возрасте по сравнению со спорадическими, и у некоторых носителей таких мутаций развивается рак обеих молочных желез или рак молочной железы и яичника (Wainberg S., Husted J., 2004).

Согласно результатам международного когортного исследования носителей мутаций генов BRCA1/2, опубликованным онлайн в «Journal of Clinical Oncology», риск развития рака молочной железы у женщин — носителей дефектных BRCA1- и BRCA2-генов повышен, если в течение жизни они подвергались рентгенологическим исследованиям (Andrieu N. et al., 2006). Ученые провели опрос 1609 женщин c мутациями генов BRCA1/2 и проанализировали полученные данные с использованием взвешенной пропорциональной модели оценки риска по Коксу (weighted Cox proportional hazards model). Среди респонденток любое рентгенологическое обследование грудной клетки повышало риск развития рака молочной железы (относительный риск (ОР)=1,54; P=0,007), при этом он был несколько выше среди женщин в возрасте до 40 лет (ОР=1,97; P<0,001) и родившихся после 1949 г. (ОР=2,56; P<0,001), особенно если рентгенологическое исследование проводили в возрасте до 20 лет (ОР=4,64; P<0,001). Авторы исследования заключили, что, хотя частично результаты могут объясняться искажением информации, характерные особенности этого феномена соответствуют опубликованным ранее. В случае если данные о том, что для женщин — носителей BRCA1- и BRCA2-генов вредны рентгенологические исследования, показания к их проведению в этой группе населения необходимо будет пересмотреть.

Цитировано по Аптека, 28 июня 2006